La celiaquía, o enfermedad celíaca, es una enfermedad crónica del aparato digestivo, que se caracteriza por una intolerancia permanente a una proteína llamada gluten, que se encuentra presente en los cereales. Cuando el paciente ingiere alimentos que contienen gluten, se lesiona el revestimiento del intestino delgado, lo que reduce su capacidad para absorber nutrientes. Sin tratamiento, las personas afectadas por este trastorno sufren malnutrición y diversas enfermedades asociadas.

La celiaquía puede manifestarse a cualquier edad, los síntomas pueden variar entre individuos e, incluso, se puede presentar con un solo síntoma o de manera asintomática (sin ningún síntoma). No siempre se presenta de forma evidente, sus formas clínicas son numerosas y variables y deben tenerse en cuenta al hacerse el diagnóstico.

Causas y diagnóstico:

Algunos factores del sistema HLA, conjunto de genes con la función primaria de reconocer las moléculas extrañas al organismo, contribuyen a la predisposición hereditaria. El 95 % de personas celíacas presentan los genotipos HLA-DQ2 y/o DQ8.

La presencia del HLA-DQ2/DQ8 es necesaria para desarrollar la enfermedad, pero no es suficiente, ya que también estos factores genéticos se revelan en porcentajes altos en personas sanas (20% – 30% del total de la población). Por lo tanto, los celíacos tienen estos genotipos pero no toda la gente que tiene estos genotipos son celíacos. Tienen un alto valor predictivo negativo, de tal manera que el no poseer el HLA DQ2 ó DQ8 permite excluir la EC con un 99% de certeza.

¿A quién va dirigida la prueba?

Esta prueba está indicada para aquellas personas que simplemente desean mejorar de forma activa su salud, o para aquellos pacientes que tengan síntomas relacionados o que tengan antecedentes familiares de celiaquía.

¿En qué consiste la prueba?

La susceptibilidad a la sensibilidad al gluten es en cierta medida predeterminada genéticamente. En la mayor parte de las poblaciones humanas estudiadas, el 90-95% de los pacientes eran portadores del heterodímero HLA-DQ2, codificadas por los alelos DQA1*05 y DQB1*02 en posición cis (más común en Europa Central y del Norte) o en posición trans (más común en los países mediterráneos). Los pacientes restantes (5-10%) a menudo tienen un heterodímero segundo, HLA-DQ8 (principalmente en pacientes americanos indígenas del Sur), codificadas por los alelos DQA1*03 y DQB1*0302. Los pacientes que no son portadores de DQ2 o DQ8 puede mostrar al menos un alelo DQ2 separado; muy pocos casos se han descrito en los dos alelos están ausentes.

¿Cómo se realiza la prueba?

La prueba genética de la celiaquía se realiza mediante frotis bucal realizado por hisopos proporcionados por nuestras instalaciones o sangre periférica contenida en tubos EDTA. Para esta prueba no es necesario estar en ayunas ni otras restricciones analíticas.

Se debe acompañar a la muestra extraída la solicitud de servicios junto al consentimiento informado del paciente ambos documentos firmados.