El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es un trastorno de origen neurobiológico que se inicia en la edad infantil y que afecta entre un 3-7% de los niños en edad escolar y cerca del tercio de los afectados no presenta síntomas típicos una vez alcanzada la edad adulta.

Se caracteriza por un nivel de impulsividad, actividad y atención no adecuado a la edad de desarrollo. Muchos niños y adolescentes con TDAH tienen dificultades para regular su comportamiento y ajustarse a las normas esperadas para su edad y, como consecuencia, presentan dificultades de adaptación en su entorno familiar y escolar.

El diagnóstico de esta enfermedad es clínico y normalmente las opciones de tratamiento son una combinación entre tratamientos farmacológicos y terapias psicológicas, donde el facultativo especialista debe determinar el tratamiento más adecuado. Sin embargo, existen muchas herramientas farmacológicas y no todos los individuos responden de la misma forma al mismo fármaco. Esta variabilidad reside en variaciones genéticas propias, por lo que es importante tener en cuenta el concepto de Farmacogenética para una mejor respuesta del paciente.

¿A quién va dirigida la prueba?

Esta prueba está recomendada tanto para niños como adultos, y que estén incluidos en las siguientes categorías:

• Pacientes no diagnosticados que tengan familiares de primer o segundo grado diagnosticados con TDAH, con el fin de conocer su predisposición genética.
• Pacientes diagnosticados con TDAH que quieran conocer mejor la base de su enfermedad y analizar el rol genético en la enfermedad.
• Pacientes diagnosticados con TDAH que no responden de forma correcta a un tratamiento determinado o presentan toxicidad farmacológica.
• Pacientes diagnosticados con TDHA que tienen conductas sociales de riesgo y pueden suponer un riesgo para trastornos relacionados como abuso de sustancias como opiáceos, alcohol y otras conductas sociales que ocurren con frecuencia en pacientes diagnosticados con TDAH.

¿En qué consiste la prueba?

La prueba genética de TDAH trata sobre la localización de mutaciones presentes en varios genes de riesgo que están relacionadas con la enfermedad y se dividen en dos categorías:

• Predisposición genética a TDAH: Este apartado trata sobre conocer la predisposición genética de una persona para desarrollar la enfermedad. Esto puede ser de gran interés para aquellas personas que tienen familiares de primer grado afectados o para pacientes diagnosticados con TDAH que querían conocer y comprender mejor la base de su enfermedad y su causa. Estos genes son DAT1, DRD4 y LPHN3.
• Farmacología de TDAH: Esta herramienta permite conocer la efectividad del tratamiento empleado para tratar TDAH, así como conocer la capacidad metabólica de los pacientes para ajustar la dosis recomendada y alcanzar los máximos efectos con un mínimo riesgo de toxicidad. Este grupo de fármacos más empleados son metilfenidato, atomoxetina, lisdexanfetamina, clonidina, modafinilo, bupropión, venlafaxin y reboxetina. Los genes estudiados para esta categoría son DAT1, LPHN3, ADRA2A, CES1, CYP2D6 y COMT.
• Predisposición a trastornos asociados a TDAH: En este apartado, analizamos la predisposición genética que tienen los pacientes diagnosticados con TDAH para aquellas conductas sociales y trastornos que ocurren de forma frecuente como abuso de opiáceos y alcohol entre otros. Esta información es de gran interés porque permite prevenir estas conductas y establecer medidas preventivas. Para esta categoría se estudian los genes COMT y OPRM1.

¿Cómo se realiza la prueba?

La prueba de TDAH se realiza mediante frotis bucal realizado por hisopos o sangre periférica contenida en tubos EDTA. Para esta prueba no es necesario estar en ayunas ni otras restricciones analíticas.

Se debe acompañar a la muestra extraída la solicitud de servicios junto al consentimiento informado del paciente ambos documentos firmados.